英国
英国幼童患罕见染色体缺失症隔夜丧失语言能力
2015/12/11
来自英国雷德卡的5岁男童罗斯?格里菲斯曾在16个月大的时候，突然丧失说话能力。然而，他的父母不愿轻言放弃，花费3年多的时间教他重新与人交流。近日，现已5岁的罗斯被医生诊断为染色体缺失症，医学上称之为15q11.2。
罗斯的父母回忆道：“罗斯突然丧失说话能力的那个早上，平日里都会主动呼唤‘爸爸’‘妈妈’的他只是一直大哭。然而，让我们百思不得其解的是，为什么前天晚上他还一切正常地平稳入睡，而第二天醒来时，就突然说不了话？再往后的日子里，罗斯经常会沮丧地撞自己的脑袋，因为他年纪太小，无法告诉我们到底发生了什么，也无法分享他内心的感受。”
什么是染色体缺失症？
15q11.2缺失是一种十分罕见的染色体变异疾病，其中主要病因为染色体15的缺失。
目前仅有一小批人群被确诊患有此种疾病，因此对于此种疾病可能会显现的具体症状还无法确定。即使在同一家族，患有此种疾病的不同家族成员也会显现不同症状。常见症状主要为：
1.患病儿童在学习时需要外界的帮助。
2.每个患病儿童所需帮助的程度因人而异，大多数儿童可能需要特殊帮助。
3.显现在行为和情感上的障碍主要表现为儿童易患注意力不足过动症或自闭症。
4.语言发展迟缓现象。
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罗斯的父母回忆道：“罗斯突然丧失说话能力的那个早上，平日里都会主动呼唤‘爸爸’‘妈妈’的他只是一直大哭。然而，让我们百思不得其解的是，为什么前天晚上他还一切正常地平稳入睡，而第二天醒来时，就突然说不了话？再往后的日子里，罗斯经常会沮丧地撞自己的脑袋，因为他年纪太小，无法告诉我们到底发生了什么，也无法分享他内心的感受。”
什么是染色体缺失症？
15q11.2缺失是一种十分罕见的染色体变异疾病，其中主要病因为染色体15的缺失。
目前仅有一小批人群被确诊患有此种疾病，因此对于此种疾病可能会显现的具体症状还无法确定。即使在同一家族，患有此种疾病的不同家族成员也会显现不同症状。常见症状主要为：
1.患病儿童在学习时需要外界的帮助。
2.每个患病儿童所需帮助的程度因人而异，大多数儿童可能需要特殊帮助。
3.显现在行为和情感上的障碍主要表现为儿童易患注意力不足过动症或自闭症。
4.语言发展迟缓现象。
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